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Velo-Cardio-Facial Syndrome (Murphy Kieran C. (Hrsg.) / Scambler Peter J. (Hrsg.))
Velo-Cardio-Facial Syndrome
Untertitel A Model for Understanding Microdeletion Disorders
Autor Murphy Kieran C. (Hrsg.) / Scambler Peter J. (Hrsg.)
Verlag Cambridge Academic
Co-Verlag Cambridge University Press (Imprint/Brand)
Sprache Englisch
Einband Kartonierter Einband (Kt)
Erscheinungsjahr 2010
Artikelnummer 10839510
ISBN 978-0-521-18432-8
CHF 67.00
Zusammenfassung
Velo-Cardio-Facial Syndrome (VCFS) is a genetic disorder caused by deletion of part of chromosome 22. The focus is clinical issues with chapters devoted to psychiatric disorders, neuroimaging, speech and language, cardiac, ENT, gastrointestinal, ophthalmic and urological manifestations. This 2005 book has been authored by leading international VCFS clinicians and researchers.

Velo-Cardio-Facial Syndrome (VCFS) is a genetic disorder caused by the deletion of part of chromosome 22. It occurs in approximately one in 4000 births and there are now more than 100 physical phenotypic features reported. VCFS affects every major system in the body and this 2005 book was the first to describe its full clinical impact. It has been authored by leading international VCFS clinicians/researchers. The focus is on clinical issues with chapters devoted to psychiatric disorders (with the sufferer showing very high levels of schizophrenia), neuroimaging, speech and language disorders, as well as cardiac, ENT, gastrointestinal, ophthalmic and urological manifestations. Molecular genetics, immunodeficiency and genetic counselling are also covered, and practical approaches to diagnosis and treatment described. As VCFS is seen as a paradigm for other microdeletion disorders, this book will not just appeal to clinicians seeing VCFS patients, but also to those interested in other genetic disorders.